ماهي الغدة الدرقية؟ هي غدة صغيرة تقع في اسفل الرقبة تحت الحنجرة وامام القصبة الهوائية تقوم بصنع وافراز هرمون الثايروكسين الذي يساعد على نمو عقل وجسم الانسان وتنظيم عملية الأيض. ما هو خمول الغدة الدرقية الخلقي ؟ هو مرض يصيب الطفل منذ الولادة أو في مراحل النمو الأولى خلال أول سنتين من عمر الطفل. وينتج من عدم افراز الغدة لهرمون يسمى "الثايروكسين" إما بسبب عيب خلقي في نمو الغدة أو عيب في تصنيع الهرمون وهذا النوع قد يكون وراثياً. ويؤدي خمول الغدة الدرقية الخلقي الى التخلف العقلي والاعاقة الجسدية وعدم النمو .الا انه من الممكن تفادي ذلك اذا ما تم تشخيص المرض باكراً في الاسابيع الاولى من الولادة. كيف يعيش الأطفال المصابون بخمول الغدة الدرقية الخلقي؟ يعيش الاطفال المصابون حياةً طبيعية على شرط أخذهم للعلاج كل يوم. ولكن قد تعاني نسبة قليلة من صعوبات في التعلم أو مشاكل في السمع. كيف نعرف أن طفلنا مصاب؟ من خلال المشروع الوطني لفحص المواليد يتم أخذ موافقة الوالدين بعد الولادة لأخذ قطرة دم من كعب قدم المولود ويتم تحليل القطرة في المختبر. يقوم قسم الأمراض الوراثية بعدها باستدعاء والدي من تشير نتائجه المبدئية لوجود قصور في الغدة الدرقية ويتم اجراء فحص مخبري آخر عن طريق سحب دم من الوريد يكون أكثر دقة للتشخيص. ويحول الطفل مباشرة لقسم الأطفال لتتم متابعته والتأكد من نتائج الفحص الثاني. ماذا لو لم يعالج الطفل منذ البداية؟ يؤدي نقص هرمون الثيروكسين إلى مضاعفات كثيرة تظهر بعد الولادة تدريجياً وحتى منتصف العام الأول منها استمرار أبو صفار (اليرقان) لفترة أكثر من الطبيعي، وبطء الحركة، وخشونة الصوت، والهدوء الزائد كعدم البكاء أو عدم الرغبة في الرضاعة والإمساك المزمن وقد لا تلاحظ هذه الأعراض بسهولة في الأشهر الأولى من العمر وكذلك خشونة الجلد، وكبر حجم الرأس والوجه واللسان، وربما يلاحظ فتق في السر, كما يتوقف النمو الجسدي والحركي والعظمي، وتفقد القدرات العقلية أي ما يسمى بالتخلف العقلي وهذه أخطر الأعراض غير أن التخلف العقلي لا يمكن ملاحظته وقد يتبين في السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك عندها لا ينفع العلاج إذا بدء متأخراً.